什么是DMD？

dmd是什么意思

dmd是指假肥大性肌营养不良。

相关介绍：

是最常见的一类进行性肌营养不良症。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，通常突变后产生的异常 DMD 蛋白仍具有一定功能。

随着病变的进展，臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步，患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支持地面和下肢缓慢地站立，称为 Gower氏征。

扩展资料

DMD中，有约1/3病例是由新发生的基因突变引起，即父母双亲中，DMD基因都正常，但个体胚胎发育时，出现了DMD基因的突变，导致疾病的发生。这种突变发生的个体，可将致病基因遗传给后代。

本病主要为男性发病，在已生育过 DMD患者的家庭中，可通过 产前诊断 ，选择女性胎儿，降低DMD的发生风险。如果能应用基因诊断方法，对所怀男胎排除DMD基因的突变，仍可生育正常男胎。

参考资料来源：百度百科-假肥大性肌营养不良

dmd是什么病？

杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD），是假肥大性肌营养不良的一种，是一种X染色体隐性遗传疾病，在1861年，法国医生Duchenne对13例出现进行性肌无力的男性患者进行了详细的描述。这种罕见病是由于DMD基因缺陷导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等，临床症状为肌无力。杜氏肌营养不良多发于男性，在全球范围内，新生儿的发病率约为1/3500-1/5000。在美国，每年约有400-600例男孩患病；我国的发病率约为1/3853，估算全国患者约70000人。

DMD患者一般在3-5岁开始出现进行性腿部肌无力症状，直到患儿12岁左右时，会彻底丧失行走能力，20岁-30岁时常因因呼吸衰竭而死亡。

DMD基因于1987年被首次鉴定出引发杜氏肌营养不良的基因突变，该基因因此被命名为DMD。DMD基因负责编码的抗肌萎缩蛋白主要分布于骨骼肌和心肌细胞，与细胞骨架和细胞膜相连，起支架作用，可以保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤，是人类已知最大的基因。DMD患者该基因发生突变，会导致蛋白功能异常，最终造成肌肉进行性坏死。
DMD患者约1/3为新发突变，其余均为X染色体隐性遗传，而男性只有一个X染色体，所以一旦男性获得了变异的X染色体，就会发病；女性有一对X染色体，只有两条X染色体均携带变异基因才会发病，有一个X染色体携带了变异基因，该女性就会成为该病的携带者遗传给后代。因此，DMD常发于男性患儿。

DMD是我国最常见的一种病理类型？

DMD病指的是进行性肌营养不良，这种疾病当中有一种类型叫做假肥大型，假肥大型当中又有一种亚型叫Duchenne型肌营养不良症，它的缩写就是DMD。 DMD病是一种我国最常见的X连锁隐性遗传的疾病，发病率相对比较高，一般女性是基因携带者，她所生的男孩会有一半的概率发病。这种疾病一般是在男孩3-5岁时发病，发病时表现为骨盆带的肌肉无力，走路比较慢，脚尖着地，并且容易摔倒，疾病逐渐进展以后，走路时可能会出现典型的鸭步，并且由蹲位或者卧位站起时困难，称为典型的Gower征阳性，患者的上肢肌往往受累程度较轻，90%的患儿会出现下肢肌肉假性肥大，摸起来硬度非常高，有时候是首发症状，腓肠肌的症状最为明显。进

什么是dmd？能治疗么？？

dmd病不可以治愈，DMD称假肥大性肌营养不良。是最常见的进行性肌营养不良症。是x连锁隐性遗传病。主要是男性发病，女性为携带者。一岁开始表现为站立行走困难，病情进行性加重，到十岁时已经不能正常行走。常在20岁前因并发症而早亡。此病没有什么特殊的治疗办法，只能是在产前诊断时发现此病，终止妊娠， 进行性肌营养不良是一种遗传性的慢性疾病，特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。本病起病多在4岁左右，一般不晚于7岁。患儿的坐、立及行走较一般小儿晚，常在会走路以后才发现，多在3岁以后才引起注意。会走路行走缓慢，步态不稳，左右

杜氏肌营养不良简称DMD，又叫假肥大型肌营养不良，你真的了解吗？

DMD，也就是杜氏进行性肌营养不良(Duchenne musculardystrophy)是肌营养不良症的最常见形式，身体肌肉逐渐变弱，是一种由抗肌萎缩蛋白基因突变所导致的X染色体隐性遗传肌肉疾病。 患有该病的儿童可能会比同龄人更晚会走路，该病通常会到3-5岁的时候才会被发现，发现时肌肉已经无力，走路会慢、上台阶会有困难、走路经常会摔倒，学习也会有困难，严重影响生活。这种遗传病会随着年龄的增长不断的恶化，随着患有该病的孩子成长为青少年，全身肌肉无力会影响到心脏和呼吸。 DMD的发病原因 杜氏肌营养不良症的发病原因主要是因为缺乏肌营养不良蛋白(dis-TRO-fin)，这是一种由肌肉细胞表达的蛋