BMD与DMD跟那段基因有关

什么是 DMD/BMD？

DMD/BMD是杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD)的简称。杜氏进行性肌营养不良（DMD）由法国神经病家Duchenne在19世纪60年代发现；贝克型进行性肌营养不良（BMD）是杜氏进行性肌营养不良的变型由德国医生Becker在20世纪50年代发现。 DMD的过程更容易观察和预测。患病儿童通常会学习走路更晚，走路更慢，可以发现患病儿童的腓肠肌明显大于其他儿童(不是肌肉，而是脂肪和结缔组织，称为假性肥大)。BMD通常只在青春期甚至成年时被诊断为生病，最初的表现是很

如何区分dmd和bmd 基因检测

1、全称不同：

DMD的全称是杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy)；

BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular
dystrophy)。

2、基因突变的差异：

基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular
dystrophy，BMD),以外显子51区域为高峰，中国人病例近80 %的缺失突变发生在此区域。

扩展资料：

二者的相同点：

一、二者都系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤。

二、二者都是应用MLPA技术和基因内微卫星多态位点连锁分析技术对高风险胎儿进行产前基因诊断。

三、检测需要注意：

1、不排除个别情况下绒毛、羊水、胎儿血混入母血或其他母体组织，导致误诊风险;　

2、经产前基因分析，可为临床提供有关dystrophin基因外显子缺失情况并供医生和夫妇作为是否继续妊娠参考，结果未发现异常不能绝对说明胎儿完全排除假性肥大型进行性肌营养不良;　

3、MLPA技术和连锁分析技术无法诊断由基因异常和其他原因引起的小儿智力障碍;　

4、一些单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病、先天性胎儿致病微生物感染、其他未被检测的疾病不在本实验检测范围。

参考资料来源：百度百科-DMD和BMD产前基因检测

基因第22号外显子重复，是DMD还是BMD

DMD 基因突变引起DMD/BMD 型肌营养不良（一种罕见病），DMD 基因突变包括缺失或重复以及点突变。 DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变引起。有研究报道：约有1／3 患者系新的突变引起；大部分突变为基因内缺失，在所有突变中，外显子缺失突变占55%～65%，重复突变占5％～15％，点突变占35 %左右（无义突变或引起移码突变、内含子与外显子剪接接头序列突变）。

进行性肌营养不良（DMD/BMD）是什么？

必须首先指出的是，用 进行性肌营养不良 来称呼我这里要说的疾病并不是非常准确的。按照我的习惯，使用DMD/BMD要更合适一些。令人费解的是，DMD/BMD似乎找不到很合适的中文译名。按理说，翻译成 杜氏/贝克肌营养不良 相对准确些，但是如果这样翻译的话有很多人会看不懂。以前把DMD/BMD称为 假肥大型肌营养不良 上面这段话非常重要。我们在这里所说的两种疾病是 Duchenne（读音：杜欣）型肌营养不良和Becker（读音：贝克）型肌营养不良 ，也被简称为 杜氏肌营养不良或者贝克（贝氏）肌营养不良 ，它们的英文名称分别是 Duchenn Muscular Dystrophy （OMIM #31

杜氏肌营养不良“传男不传女”，若夫妻中有一人占有，最好别要儿子！

01

什么是Duchenne肌营养不良症？

肌营养不良是一组起源于肌肉组织的疾病。它是由异常遗传物质引起的进行性肌无力和肌肉萎缩，因此可以遗传给后代。最常见的类型是假肥大性肌营养不良症，根据临床表现可分为杜氏肌营养不良症（DMD）和贝克肌营养不良症（BMD）。DMD和BMD具有相同的致病基因，但后者的发病率仅为前者的1/10左右，临床症状较轻。因此，DMD患者在临床上更为常见。

DMD在活产男婴中的发病率约为1/3500。在中国，每年约有400-500名患有DMD的儿童出生，约有70000人被诊断患有DMD【1】，这是世界上DMD患者人数最多的国家之一。

02

你为什么说“传男不传女”？

正常情况下，人类有23对染色体，其中1-22对为常染色体，男女共有；最后一对因男性和女性而异。它被称为性染色体。女性为XX，男性为XY。

DMD是一种X连锁隐性遗传病。致病性DMD位于X染色体上。由于男性只有一条X染色体，如果该基因发生致病性突变，就会发生疾病；因为女性有两条X染色体，她们通常是致病性突变的携带者

如果女性发病，应考虑以下可能的情况：

1、DMD基因发生纯合或复合杂合突变；

2、X染色体差异失活，即无DMD基因突变的X染色体失活，而有DMD基因突变的X染色体不失活；

3、单亲二倍体或x-单体；

4、X染色体复合物重排；

两性畸形患者，女性，46，XY染色体核型。

上述病例非常罕见，因此男性比女性更容易患DMD，即所谓的“传男不传女”。

男性患者DMD基因的致病性变异主要来自携带遗传变异的母亲。

怀孕夫妇的表型可能正常，但在女性DMD基因突变携带者的后代中，50%的男性可能患病，50%的男性可能正常；50%的女性可能是携带者，50%的女性可能不携带致病性突变。

男性DMD患者通常由于过早死亡或严重疾病而无法生育后代。如果患者可以生孩子，而他的妻子没有携带DMD基因突变，那么男性后代就不会生病，而女性一定是携带者。

03

DMD是如何发生的？

DMD基因是目前人类已知的最大的基因。其主要功能是产生肌营养不良蛋白，主要表达于骨骼肌内表面和心肌细胞膜。它是一种细胞骨架蛋白。其主要功能是稳定和保护肌肉纤维。

DMD基因的致病性变异最终会导致肌营养不良蛋白的缺乏或减少，破坏肌纤维的完整性，进而导致肌纤维坏死、肌纤维化和再生能力的丧失。在严重的情况下，纤维结缔组织和脂肪组织可以替代正常的肌肉组织，导致典型的肌肉假性肥大表现。

04

DMD的临床表现

在病程早期，DMD患者的临床症状不明显。这种疾病的发作是隐藏的。患者通常在3-5岁时开始发育。

儿童的常见表现包括学习晚、步态蹒跚、无法跑步，经常无缘无故跌倒。

该病在3岁左右发病后，异常步态和运动变得越来越严重，逐渐显示出爬楼梯、跑步、跳跃和站立的困难。随着疾病的进展，肌无力加剧，脊柱侧凸也随之发生。行走时，身体左右摇摆，呈“鸭步”；Gower征和双侧腓肠肌假肥大逐渐出现。

4-5岁患者进入高原期后，运动能力开始下降，大部分患者在12岁左右丧失了独立行走的能力；患者通常在30岁之前死于呼吸系统并发症或心力衰竭。

此外，一些患者可能有智力低下、学习困难、注意力缺陷多动障碍、孤独症、焦虑等异常表现。在女性携带者中，约10%可能有轻微的临床表现，但很少有人会有类似于男性患者的严重表现。

Gower标志：

从仰卧位到站立位，患者必须先翻到俯卧位，然后分开双脚，双手先支撑在地上，然后一只手放在小腿的同一侧，另一只手交替支撑膝盖和大腿，使躯干从深弓位逐渐垂直，最后变成腰部向前突出的站立姿势。

05

DMD是如何诊断的？

如果儿童有上述临床表现，可以高度怀疑DMD。有针对性的辅助检查包括：

1、神经肌电图检查：提示肌源性损伤，但神经传导速度正常；

2、肌肉酶谱检查：男性患者肌酸激酶（CK）在疾病早期通常为正常值的20-100倍，但在疾病晚期，血清CK将显著降低；

3、超声心动图和心电图检查：大多数DMD患者和部分携带者可能累及心脏，导致扩张型心肌病、心力衰竭等。

为了做出明确诊断，还需要肌肉活检或基因检测。由于基因检测的无创性，它通常是诊断的首选；肌肉活检适用于基因检测结果阴性或临床分类不明确的患者。这种方法直接定量检测肌细胞中的肌营养不良蛋白，但它是一种侵入性操作。

06

DMD的治疗和预防

不幸的是，到目前为止还没有有效的根治DMD的方法。然而，及时的对症支持治疗和适当的护理对于改善DMD患者的生活质量和延长其寿命非常重要。国外有报道称，DMD患者存活了40多年。

目前，DMD的治疗主要采用物理疗法、药物疗法、基因疗法和干细胞移植。在物理治疗方面，康复训练可以减缓肌无力的加重，提高儿童的生活质量；在药物治疗方面，激素治疗是主要的治疗方法。糖皮质激素是唯一被证明能改善DMD儿童肌力和延缓疾病进展的药物。强的松是临床常用的治疗药物，但激素治疗有明显的副作用，必须在专业医生的指导下进行；基因治疗和干细胞移植治疗有望成为DMD的有效治疗方法。现阶段，世界上获准上市的用于治疗DMD的基因治疗药物包括二烯雌酚、艾地苯酮、阿塔仑、etryson、golodirsen和vitolasheng。目前，中国还没有批准的DMD基因治疗药物[2]。

四川大学华西第二医院拥有专门的DMD多学科诊疗团队，可以对DMD儿童进行合理、科学的诊断和治疗。

对于已生育DMD患儿的家庭，我院医学遗传学系/产前诊断中心可提供持续的遗传咨询，为患者和携带者提供专业的基因检测，包括DMD多连接依赖性探针扩增（MLPA）、DMD面板、全外显子测序等技术平台，并广泛覆盖DMD基因的各种致病性遗传变异，从而实现DMD的准确遗传诊断。

我院医学遗传学系/产前诊断中心还可以完成胚胎植入前的基因检查、定向产前诊断等，与生殖医学系、产科密切合作，实现DMD的基因阻断，从一级和二级预防的层面减少出生缺陷的发生，从而减轻DMD家庭和社会的疾病负担。

此外，DMD基因的载体筛选也是预防DMD儿童出生的有效途径之一。我院开展了单基因疾病扩展携带者筛查项目，可对家庭中无先证者的普通人群进行筛查，以发现高危家庭。

值得强调的是，如果患有明确遗传改变的DMD儿童已经出生，但夫妇的DMD基因检测结果正常，则应考虑新的突变或性腺嵌合体。