DMD的因素是什么？

DMD 是什么呀

DMD是假肥大性肌营养不良，也称 Duchenne型肌营养不良症。是最常见的一类进行性肌营养不良症。

肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

DND的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，没有家族史，是由基因突变造成。 Becker肌营养不良 的产生也是由于 DMD 基因突变所引起，通常突变后产生的异常DMD蛋白仍具有一定功能。

扩展资料

严重类型的pseudo-hypertrophic大营养不良(DMD),经常在2 - 8岁,发病早期的苯行走,容易下降,不能运行和登机,站在头皮上,腹部,双脚打开,走慢慢地摆动,显示一个特殊的“鸭步”步态,走路时从后面是非常困难的,你必须先翻和倾向,然后用两只手爬上你的膝盖,逐步支持站起来。

也见于四肢近端肌肉，四头肌和手臂肌肉。良性pseudo-hypertrophic肌肉萎缩症(BMD),通常在10岁开始,第一个症状是骨盆和股骨肌肉薄弱,进展缓慢,病程较长,症状出现后25年或更长时间不走他们中的大多数并不发生在30 - 40岁,预后良好。

参考资料来源：百度百科-DMD

肌营养不良的原因是什么

1、假肥大型肌营养不良：其中DMD患者因基因缺陷而使肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白，造成肌细胞膜不稳定并导致肌细胞坏死和功能缺失而发病。DMD患者大脑皮质神经元突触区抗肌萎缩蛋白的缺乏，可能是智力发育迟滞的原因。 2、面肩肱型肌营养不良：基因定位在四号染色体长臂末端(4q35)，在此区域有一与Kpn酶切位点相关的3.3kb重复片段。正常人该3.3kb/Kpn片段重复10~100次，而面肩肱型肌营养不良患者通常少于8次，故通过测定3.3kb/Kpn片段重复的次数则可作出基因诊断。 3、肢带型肌营养不良：是一类具有高度遗传异质性和表型异质性的常染色体遗传性肌病，肢带型肌营养不良蛋白与抗肌萎缩蛋白-糖蛋白

dmd是什么病？

杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD），是假肥大性肌营养不良的一种，是一种X染色体隐性遗传疾病，在1861年，法国医生Duchenne对13例出现进行性肌无力的男性患者进行了详细的描述。这种罕见病是由于DMD基因缺陷导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等，临床症状为肌无力。杜氏肌营养不良多发于男性，在全球范围内，新生儿的发病率约为1/3500-1/5000。在美国，每年约有400-600例男孩患病；我国的发病率约为1/3853，估算全国患者约70000人。

DMD患者一般在3-5岁开始出现进行性腿部肌无力症状，直到患儿12岁左右时，会彻底丧失行走能力，20岁-30岁时常因因呼吸衰竭而死亡。

DMD基因于1987年被首次鉴定出引发杜氏肌营养不良的基因突变，该基因因此被命名为DMD。DMD基因负责编码的抗肌萎缩蛋白主要分布于骨骼肌和心肌细胞，与细胞骨架和细胞膜相连，起支架作用，可以保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤，是人类已知最大的基因。DMD患者该基因发生突变，会导致蛋白功能异常，最终造成肌肉进行性坏死。
DMD患者约1/3为新发突变，其余均为X染色体隐性遗传，而男性只有一个X染色体，所以一旦男性获得了变异的X染色体，就会发病；女性有一对X染色体，只有两条X染色体均携带变异基因才会发病，有一个X染色体携带了变异基因，该女性就会成为该病的携带者遗传给后代。因此，DMD常发于男性患儿。

进行性肌营养不良（DMD/BMD）是什么？

必须首先指出的是，用 进行性肌营养不良 来称呼我这里要说的疾病并不是非常准确的。按照我的习惯，使用DMD/BMD要更合适一些。令人费解的是，DMD/BMD似乎找不到很合适的中文译名。按理说，翻译成 杜氏/贝克肌营养不良 相对准确些，但是如果这样翻译的话有很多人会看不懂。以前把DMD/BMD称为 假肥大型肌营养不良 上面这段话非常重要。我们在这里所说的两种疾病是 Duchenne（读音：杜欣）型肌营养不良和Becker（读音：贝克）型肌营养不良 ，也被简称为 杜氏肌营养不良或者贝克（贝氏）肌营养不良 ，它们的英文名称分别是 Duchenn Muscular Dystrophy （OMIM #31

“DMD型肌营养不良”是种什么病？有何特殊之处？

DMD肌营养不良，即假肥大性肌营养不良，是由基因突变引起的。大约三分之一的病例是散发性的，没有家族史。出生后，孩子们的活动是正常的。大约一周后，他们的站立和行走逐渐出现困难。骨盆带肌首先受累，然后肩胛带肌受累。孩子们的动作笨拙，容易摔倒，很难走楼梯或坐着站起来。

部分儿童双侧腓肠肌可能逐渐表现为假肥大性肌腱反射减弱或消失，约四分之一的儿童患有智力低下，。血液中碱性磷酸酶的值显著增加，可达到数万甚至数十万。肌电图显示该病的变化具有轻微的视神经支配电位。肌肉活检显示，肌纤维坏死和再生同时存在，并伴有结缔组织生长。