具有潜在临床意义的变异 CDKN2A基因 p.R58*第2外显子无义突变

“本次检测发现的其他临床意义未明的基因突变”是什么意思？

释义：表明存在一个基金突变，但是不知道这个突变会产生什么后果。

基因检测

1. 读音：jīyīnjiǎncè

2. 释义：基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。

3. 临床意义：用于疾病的诊断如对结核杆菌感染的诊断，以前主要依靠痰、粪便或血液培养，整个检验流程需要在两周以上，现在采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在短时间内就能得到结果。了解自身是否有家族性疾病的致病基因，预测患病风险。

4. 分类：基因筛检、生殖性基因检测、诊断性检测、基因携带检测、症状出现前的检测

5. 检测目的：是了解目前健康良好者是否带有某种突变基因，而此基因与特定疾病的发生有密切的联系。

k一ras基因第2外显子存在点突变是什么意思

1.直肠癌少吃烟熏食品，油炸食品，过于辛辣，刺激性太强，不好消化的食品。 2.到当前为止仍然不十分明了，不过多数认为与食物或遗传有关。最近十多年来，从各方面的研究，证明酸性食品的摄入是癌症的元凶，癌症是酸性体质的代表。在食物方面，肉。

acmg指南意义不明确致病率高吗

高。某些特定类型的变异(如无义突变、移码突变、经典剪接位点±1或2点突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失)被认为因无转录产物或由无义突变引起的转录子降解, 导致基因产物完全缺失而破坏基因功能. 当将这类变异归类为致病性时, 从业人员需谨慎考虑以下原则: (i) 当将该类变异归类为致病性时, 需确认无功能变异(null variants)是已知的致病机理, 且与该疾病的遗传模式相一致. 例如, 有些基因(如许多肥厚性心肌病基因)只有杂合错义突变时才致病, 而杂合无功能变异却是良性的. 仅基于这一项证据来看, 对显性肥厚性心肌病来说, MYH7基因上出现一个新的杂合无义突变不一定是致病的,